O que é a Síndrome de Down?
Descrita pela primeira vez em 1866 pelo médico inglês Langdon Down, é causada por um excesso do material cromossômico: em vez de dois cromossomos 21, o feto apresenta três.
Esta trissomia pode ser simples, quando há um cromossomo a mais em todas as células do organismo; mosaico, quando este cromossomo extra aparece em algumas células apenas, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está junto de outro cromossomo.
E isso gera diversos comprometimentos:
- Os mais visíveis são as alterações da imagem. Crianças com Down podem apresentar dedos curtos, pregas nas mãos, olhos um pouco mais puxados, orelhas pequenas, além de outras características.
- Hipotonia, ou seja, redução da força muscular, que pode levar a uma lentidão no desenvolvimento motor.
- Cardiopatias congênitas, ou malformações cardíacas, que, na maioria dos casos, só são resolvidas com cirurgia.
- Pulmão e brônquios são mais fracos, o que predispõe a doenças respiratórias. Outros órgãos também podem apresentar funcionamento irregular. O intestino fica mais ressecado. A vesícula biliar não se contrai adequadamente.
- Os ligamentos são mais frouxos, a criança tem maior flexibilidade. Com isso, corre o risco de as articulações não se manterem estáveis, principalmente as dos pés, joelhos, coluna cervical, coxa e bacia.
- Cerca de 99% das pessoas com síndrome de Down têm problemas de visão e de 10% a 30% apresentam falhas na audição, por isso é indicado fazer avaliações auditivas e oftalmológicas anualmente.
Cuidados necessários
A criança com Down precisa num primeiro momento de fisioterapia, para adquirir força nos músculos, e de fonoaudiologia, para auxiliar no aprendizado da fala e enrijecer a mandíbula. E depois, quando estiver entrando no período pré-escolar, é indicado que tenham acompanhamento de um terapeuta ocupacional e de um psicopedagogo.
Probabilidade
A chance de uma criança nascer com síndrome de Down no mundo é de 1 para 1000 nascidos. Em 100% dos casos, os bebês nascem com algum comprometimento intelectual. Importante levar em conta a idade dos pais. Quanto mais velho ou mais jovem o casal, maior a probabilidade de o filho nascer com a síndrome.
Com quanto tempo de gestação se descobre a síndrome?
Por ser uma alteração genética, é possível descobrir se o feto tem Síndrome de Down antes do parto. Durante a gravidez, o diagnóstico pode ser feito entre a 8ª e 9ª semanas, por avaliação citogenética (constituição genética das células), ou entre a 12ª e 13ª semanas por amniocentese (análise do líquido amniótico). Estes exames são realizados em consultório e levados para análise em laboratório. Já se os pais optaram pela fertilização in vitro, é possível descobrir se o embrião tem a trissomia antes mesmo de ser colocado na barriga da mãe.
Estes exames não são obrigatórios durante o pré-natal. O obstetra pode sugeri-los em famílias de risco, quando a mãe tem idade avançada, quando há outros casos de cromossomopatias ou então quando o ultrassom indica algumas alterações características, que podem ser identificadas entre a 6ª e 8ª semanas.
A dosagem hormonal da mãe também pode indicar alguma alteração no feto. Neste caso, é necessário iniciar uma investigação mais específica, já que apenas 30% das mães com alterações hormonais têm fetos com algum tipo de problema.
Existem diferentes níveis da síndrome?
Não, apenas existem indivíduos diferentes entre si, assim como todos nós. O que determina as diferenças, além do padrão genético, são os estímulos do ambiente em que a criança se desenvolve.
A nutrição, vacinação e educação também têm participação na qualidade de vida da criança com Down, assim como as atividades físicas.
A alimentação merece uma atenção especial, já que o intestino grosso destes indivíduos é mais longo e funciona mais devagar, absorvendo mais nutrientes. As pessoas com Síndrome de Down precisam de alimentos que ajudem o desenvolvimento neural, como peixes com ômega 3 e oleaginosas, como nozes, castanhas e amêndoas.
Além disto, eles precisam de minerais e dois metais, cobre e zinco, que podem ser encontrados em carne, ostras e outros alimentos. As crianças com Down não devem ser vegetarianas. Procure oferecer carne de animais jovens, como vitela, e alimentos frescos, sem muitos conservantes.
